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【有影】上課一半尿失禁、跑百米龜速 他拖7年才知是要命罕病
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▲港台龐貝氏症病友交流，提醒民眾注意可能的病徵。（CNEWS資料照/記者陳鈞凱攝）
匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導
30歲的張先生，只有6歲大時，就常上課上到一半就忍不住尿出來，後來國小跑百米，同學只花12、13秒，他卻龜速慢上一倍有餘，慢到被媽媽責罵是不是沒盡全力，但隨著年紀越大做任何動作越來越吃力、走路姿勢也怪異，先後到骨科、中醫都找不到原因的他，進一步到腦神經內科檢查，這才發現竟是罕見的晚發型龐貝氏症。
張先生表示，13歲確診那年，是因為被老師罰站，卻沒有體力站下去，家人才警覺不對勁，儘管只花半個月就檢查確診，但卻直到20歲才有藥可醫，期間已因肌肉逐漸無力幾乎沒有辦法行走，大部分靠電動輪椅代步。
什麼是龐貝氏症？它是一種隱性遺傳罕見疾病，因第17對體染色體變異上的GAA基因發生突變或缺失，導致體內缺乏可轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」酵素，大量無法分解的肝醣堆積，進而造成肌肉功能受損，並影響骨骼肌肉、呼吸系統、心臟、消化系統等器官。
中研院院士、龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇表示，依發病年齡，龐貝氏症區分為嬰兒型及晚發型兩種，台灣是第一個自2008年起全面性推展龐貝氏症新生兒篩檢的國家，其中嬰兒型發生率約為5萬分之1，在出生前幾個月內就會出現明顯心臟肥大、肌肉無力，若未立即治療，常因心臟衰竭活不過1歲。
晚發型龐貝氏症發生率則約為2萬分之1，從兒童至成人皆可能發病，症狀主要為肌肉無力、下背痛、脊椎側彎、走路爬樓梯有困難、呼吸困難、早晨頭痛、睡眠呼吸障礙等。
陳垣崇說，晚發型龐貝氏症有人遲至70歲才發病確診，因為初期症狀不明顯，加上一般對其不熟悉，常誤把脊椎側彎、關節、肌肉等問題當做骨科、免疫問題，甚至於是生長遲緩，而錯失治療黃金期。
台灣龐貝氏症協會今（10）日公布最新一份中港台龐貝氏症病友調查報告也顯示，患者出現病徵後求醫比例僅3成，未及時求醫的主因，多因為沒有察覺病徵、誤以為是少運動或吸菸害的，以及感覺病情輕微；主動求醫的病友則近5成都是家人發現其身體異常而就醫。
龐貝氏症已有解藥，陳垣崇提醒，若發現出現常摔倒、爬樓梯走路慢或夜間呼吸困難，且骨骼肌肉、呼吸系統、消化系統等出現合併症狀，就應至醫院神經科進行諮詢與檢查，好及早確診治療。
照片來源：CNEWS資料照/記者陳鈞凱攝
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他驚爆「女兒吃雞排慘下海賣身」！理論被推爆：很有才
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炸雞排、鹽酥雞是許多人愛吃的食物，但是熱量相當高，且過度攝取可能會致癌，因此不能太常吃。有網友就警告，不能讓女兒吃雞排，否則會導致其成年後價值觀扭曲，甚至走上賣身的不歸路，「雞排理論」曝光後掀起熱烈討論。
▼原PO「雞排理論」被推爆。（示意圖／東森新聞）
原PO告誡各位爸爸，要掌控女兒的日常飲食，「如果你不希望你未來的女兒踏上這條不歸路，不管用什麼樣的方式，請嚴格控管她在國中時期的放課後飲食」、「不然哪天她就是穿著一身制服，趴在我身上嬌喘的叫我一聲Daddy」。
此文引發熱烈討論，網友紛紛留言，「千錯萬錯都是雞排店老闆的錯」、「雞排毀了一個家庭」、「我怎麼覺得你在默默的貶低高職」、「笑死，我都分不清原PO到底是認真還是幹話了」、「笑死，很有才，請問你到底嗑了多少」。
【Dcard原文】
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